【学术 · 成果】喜报丨我院王晓川/孙金峤教授团队荣获中华预防医学科技奖

项目名称：卡介苗感染的宿主免疫遗传学和临床策略

完成人：王晓川、孙金峤、应文静、侯佳、周钦华、王文婕、惠晓莹、孙碧君

项目简介：结核病位居我国传染病发病率首位，预防结核病的重要手段之一是接种卡介苗，然而部分儿童接种卡介苗后发生感染甚至死亡。为探索并解决卡介苗感染的宿主遗传背景、临床诊断和治疗难题，项目组经过20年努力，逐步建立了针对卡介苗感染的“临床诊治-免疫评估-功能验证”全程精准诊治体系。主要成果为：国内率先关注卡介苗感染患者的免疫遗传学背景，发现卡介苗感染患者存在多种类型的原发性免疫缺陷病；率先采用流式细胞术检测细胞表面蛋白表达的方法进行快速筛查，提高了诊断效率；建立了卡介苗感染的宿主免疫遗传学诊治流程和个体化精准诊治体系；率先开展MSMD的靶向治疗，使得数百例严重卡介苗感染的患儿得以有效的诊治并康复。相关代表性成果发表于国内外知名期刊，并被OMIM权威数据库收录。牵头制定了《卡介苗病免疫评估及临床管理专家共识》，医疗技术推广至全国多家儿童医院和疾病预防控制单位，有效促进和提高了我国对这类疾病的诊治水平，为国家的预防接种政策保驾护航。

王晓川/孙金峤教授及其团队从零起步，逐步探索卡介苗感染患者的遗传免疫学病因，并建立了个体化精准诊治方法和流程，使得我国该领域诊治水平与国际接轨。同时不断践行“医防结合”理念，在全国普及和推动卡介苗感染诊治流程的临床应用，建立了多种形式的医生、患者教育手段，主持发表的相关专家共识得到广泛认可，并助力国家免疫规划出台了“特殊健康状态儿童预防接种”文件，推动临床免疫评估、功能试验及病因机制的研究和探索，为计划免疫工作的合理有效的实施提供了科学保障。