【复旦儿科·前沿研究】皮肤诊治中心李明教授团队成功治疗掌跖角化症-先天性脱发综合症2型
2024年11月16日，皮肤诊疗中心李明教授团队在British Journal of Dermatology杂志发表题为Effective therapy of simvastatin compound ointment in LSS variants-induced palmoplantar keratoderma的研究成果。该研究使用辛伐他汀-胆固醇复方乳膏治疗LSS变异导致的掌跖角化症，在4名患者中均取得较好疗效，其中一名患者使用4月后，皮损清除率达到约98%。
掌跖角化症-先天性脱发综合症2型（Palmoplantar keratoderma-congenital alopecia syndrome type 2，PPKCA2）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，以早发性脱发和进行性掌跖角化为特征。2022年，李明教授团队发现该病的致病基因为羊毛甾醇合酶（LSS）基因。在严重的情况下，由LSS变异引起的掌跖角化症会导致硬结和手指挛缩，严重影响生活质量。此前，尚无有效的治疗方法报道。
图1. LSS变异患者对辛伐他汀-胆固醇复方乳膏治疗前后掌跖角化症的反应
竞技宝app官方李明教授和苏州大学附属第四医院李敏主任医师为通讯作者，王雨蒙博士生、赵安琪博士生和黄海生硕士生为论文共同第一作者。该研究受到国家自然科学基金面上项目资助。
李明，主任医师，教授，博士研究生导师，博士后合作导师，竞技宝app官方皮肤诊治中心主任。入选上海市浦江人才计划、上海市高峰高原计划-研究型临床医师和上海市卫健委优秀学科带头人培养计划。主要从事遗传性皮肤病与变态反应性皮肤病临床与基础研究。发现6种新的遗传性皮肤病致病基因，并且命名二种新疾病----CAOP综合征和DIDA综合征。承担包括5项国家自然科学基金面上项目等科研课题19项。以第一作者或通讯作者发表SCI论文100余篇，包括EMBO molecular medicine、American Journal of Human Genetic、Advanced Drug Delivery Reviews、JCI Insight、Journal of Controlled Release、Journal of Nanobiotechnology、British Journal of Dermatology以及Journal of Investigative Dermatology等遗传病学、皮肤病学以及基因治疗等领域主流期刊。
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