阿拉杰里综合征全球首例首次ASO给药第一次访视完成！

近期，竞技宝app官方肝病中心王建设教授领衔的阿拉杰里综合征（Alagille Syndrome, ALGS）基因治疗团队联合临床研究中心及研究型病房，顺利完成ALGS患儿ART104注射液的全球首例给药，小朋友全程无不适，目前已完成用药后第1次访视，评估未发现任何药物相关副作用，期间未发生任何不良事件，安全性良好。该患儿的顺利给药，是此次针对病因治疗ALGS临床试验具有里程碑意义的重要一步。

4岁的小安（化名）生后第3天皮肤和眼白就出现了明显的黄染，随后5个月，父母带着他四处求医，经过许多的检查，期间还因为怀疑胆道闭锁经历了胆道探查手术，但最终确诊为ALGS。然而，尽管父母精心照料、多地求医，尝试了熊去氧胆酸、苯巴比妥、考来烯胺、利福平等目前已有的一线到二线所有药物，小安黄疸仍显著，瘙痒如影随形，常常抓挠到出血、难以入睡；营养难吸收，体重、身高、发育都远远落后于同龄孩子；瘦小的身体却有着大大的肚子，里面是肿大的肝脾，病情仍在进展。黄黄的外观和瘦弱的躯体也严重影响了小安的社交和学习，没有去过幼儿园也不能和同龄小朋友玩在一起，生活质量差。

新药出现，首次给药顺利完成

ART104注射液是首个靶向ALGS 肝脏病因治疗的新型寡核苷酸（ASO） 药物，已于2024年被美国食品药品监督局认定为治疗ALGS的孤儿药，可通过上调ALGS缺失的Jagged1 蛋白从而从病因角度治疗ALGS。本肝病中心作为全球ALGS患者例数最多的研究中心，具有丰富的ALGS诊治经验，然而部分患儿虽经目前的积极治疗措施后仍未能好转，在临床诊疗中深感该病缺乏病因治疗手段的痛楚。为寻求ALGS的病因治疗，竞技宝app官方肝病团队在2025年发起了ART104注射液病因ALGS的临床试验，经过精细准备和层层研讨，获得医院科学委员会和伦理委员的审批通过，于2025年8月正式启动针对ALGS患儿的临床研究。

小安的家长在看到受试者招募广告后，慕名而来。研究团队进行了充分的知情同意，详细告知家长研究的方案、风险和获益细节。随后，小安顺利通过了筛选，成功入组。9月1日上午，小安在研究型病房接受皮下注射ART104注射液，剂量按体重精准计算。给药全程生命体征平稳，未出现皮疹、发热、胃肠道不适或其他不良反应，顺利度过首次给药观察期。现已完成用药后2周的第1次访视和检查评估，并于2025年9月15日接受第2次用药，截至目前无发现不良反应。后续研究团队将继续密切随访小安的情况，严格按照临床研究方案进行后续的给药、观察和记录。

写在最后

小安的顺利给药，为ALGS患儿病因治疗的临床研究迈出了重要一步。

我们深知，每一次进步背后，都是患儿家庭的勇气与坚持，也是医护团队的初心与守护。让我们一起，为每一个“小勇士”加油！

 目前该项目“一项评价ART104注射液皮下注射给药在JAG1基因变异的阿拉杰里综合征受试者的安全性、耐受性、药代动力学、药效学特征及有效性的探索性临床研究”仍在继续招募中！有意向的家庭可联系王建设教授团队中的方医生或关博士（13681769454（微信同号），或021-64932976）。

编辑：关志洪 方微园

审校：王建设