医疗卫生服务提质增效创新实践案例① | 精准破局，协作赋能：儿科疑难罕见疾病多学科诊疗中心管理模式的创新实践

精准破局，协作赋能

儿科疑难罕见疾病多学科诊疗中心

管理模式的创新实践

儿童疑难罕见病种类繁多，约80%由遗传缺陷引发，常累及多系统且病情危重，占婴儿死亡原因的35%。这类疾病临床表现复杂，误诊率高，确诊周期漫长，部分患儿甚至需5至30年才能明确病因。全球范围内，精准诊治是罕见病研究的核心方向。美国2008年率先成立“诊断不明疾病项目（UDP）”，通过多学科协作与分子医学技术提升诊断能力。我国虽在精准医学领域进展显著，但罕见病的诊疗仍面临巨大挑战，亟需整合资源、优化流程，实现早诊早治。

作为国家儿童医学中心，竞技宝app官方自2016年起成立“诊断不明疾病诊治中心”，致力于构建多学科创新诊疗模式。多年来中心以“一站式”服务为核心，依托智慧医疗平台和多学科会诊联动机制，整合临床、科研及国际资源，探索从“单兵作战”到“协同攻坚”的转型，2023年更名为疑难疾病多学科诊治中心，并通过与多家国际知名儿童医疗机构的协作与交流，建立了良好而顺畅的国际远程会诊机制。

中心以“患儿需求”为导向，设立两大目标：一是构建智慧化、分层化的诊疗体系，缩短确诊周期；二是通过多学科协作与国际合作，提升诊治水平。具体包括搭建区域智慧就医平台、优化多学科会诊流程、建立远程医疗网络、引入国际顶尖专家团队，最终实现“早发现、早诊断、能治疗、能管理”的全周期闭环管理。最近更是启动了快速疑难病会诊机制，当天落实多学科会诊，让会诊更高效。

中心落实“专人、专病、专档、专库、专群”管理，形成“诊断-检查-治疗-评估-追踪-随访”全链条，逐步实现疑难罕见病患儿“早发现、早诊断、能治疗、能管理”目标，让罕见病患儿诊治不再“罕见”。2017～2024年共会诊2306名疑难罕见病患儿，明确诊断率达到66.05%，在提升疑难罕见病就诊便捷性，提高儿科疑难罕见病诊治水平，促进疑难罕见病临床诊疗指南的制定，推动临床-科研-临床应用的研究等方面都起到了积极的带头作用。

我院疑难罕见病会诊团队2023年获“上海市巾帼文明岗”称号，相关事迹在《劳动报》专题报道。“搭建儿童罕见病临床诊疗管理绿色通道”案例获第八季“中国医院管理奖”学科管理组铜奖，同时获评中国医院协会“2024年度医疗质量提升十大典型案例”。

竞技宝app官方以“患儿为中心”的理念，将罕见病诊疗从“医学难题”转化为“可及服务”，印证了多学科协作与智慧医疗的变革力量。未来，随着基因技术、人工智能的深度融合，罕见病诊疗有望迈向更高阶的精准化与人性化，让更多家庭重燃希望。

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