【科普 · 成果】为爱呐“罕”，秀出非凡 ——我院神经科荣获全国罕见病科普大赛 “非凡奖”

在全国罕见病防治工作不断推进的背景下，一场极具专业性的学术竞技在海口展开。5月23日下午，竞技宝app官方神经科团队于第三届“闰笛杯”全国罕见病科普大赛-单病种线下演讲赛中表现卓越，从全国各地22支参赛队伍中脱颖而出，以最高分斩获 “非凡奖”。其关于杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）的科普展示，凭借专业严谨的学术内容与创新的科普形式，为罕见病知识传播树立了标杆。

此次优异成绩的取得，源于神经科团队长期积累的专业素养与对科普工作的高度重视。在郁莉斐主任统筹领导下，由具备深厚肌病领域专业知识的胡超平副主任医师提供学术指导，龙莎莎医师负责脚本设计，李奕洁医师进行艺术创作，团队成员历经 20 余天的集中筹备，通过反复研讨、修改，对演讲稿的学术准确性、幻灯片的信息呈现方式及视频的专业展示效果进行精细化打磨，最终完成高质量的DMD科普作品，充分展现出团队严谨治学、追求卓越的学术精神。

比赛现场，胡超平副主任基于临床诊疗经验，系统阐述了当前社会在DMD认知层面存在的普遍误区，通过详实的数据与典型的延误就诊病例，强调开展DMD科普工作的必要性与紧迫性。随后，郁莉斐主任通过扣人心弦的TED演讲形式，以临床真实病例为引，从疾病发病机制、临床特征、诊疗现状等维度，以通俗易懂的语言，全面生动地展示 DMD这一罕见病的全貌；同时，她还介绍多学科管理及前沿的基因治疗技术，为DMD患者及家庭对治疗建立信心、注入希望。演讲尾声，团队创新性地结合改编流行歌曲《隐形的翅膀》与MV呈现 ，传达对DMD患者群体的关爱，引发在场评委观众感动与共鸣。在保障学术严谨性的同时，提升了科普内容的传播效果，实现了学术性与普及性的有效统一。

DMD作为最常见的肌营养不良类型，具有显著的遗传特征与疾病进展规律。流行病学数据显示，全球范围内每 3500-5000 例新生男婴中约有1例DMD患者，每年新增确诊病例达20000例。患者通常在 3-4岁出现走路姿势异常，10-12岁丧失独立行走能力，20-30岁时多因心肺功能衰竭危及生命。值得关注的是，规范的激素治疗联合多学科管理模式，可有效延缓疾病进展，改善患者生存质量；而新兴的基因治疗技术，更有望为DMD治疗带来革命性突破。

竞技宝app官方神经内科始终以提升儿童罕见病诊疗水平为己任，率先在国内开设儿科肌病门诊与肌营养不良门诊，并设立神经肌肉病理分子诊断实验室，构建起完善的罕见病诊断体系。针对DMD患者，医院建立每月 1 次的多学科联合门诊（MDT），整合神经、康复、心血管、呼吸、重症医学、营养、骨科等多学科资源，通过多学科协作制定个体化诊疗方案，为患者提供全病程、全方位的医疗服务，切实推动我国DMD诊疗水平的提升。