
王建设教授及其团队从事儿童肝病诊断、治疗等方面的临床和科研工作30余年。在临床科研方面创造多项国际国内第一。在国际上首先鉴定MYO5B基因变异导致的胆汁淤积症,在国际上首次报道多种遗传性胆汁淤积症新的临床表型特征,包括在国际上首先报道ATP8B1基因缺陷可引起甲状腺功能低下,提示进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)I型需监测甲状腺功能,必要时补充甲状腺激素;在国际上首次描述ARC综合征患儿血清GGT水平可明显升高,新生儿胆汁淤积症中GGT水平升高时也不能排除ARC综合征;在国际上首先发现大月龄婴儿Citrin缺陷病可以急性肝功能衰竭为首发起病方式,并在国内率先报道Citrin缺陷病是婴儿伴有各种氨基酸谱异常的肝内胆汁淤积症的最主要原因;在国内率先诊断并报道一系列遗传性胆汁淤积症,包括Alagille综合症,FPIC I型,FPIC II型,FPIC III型,胆汁酸合成障碍I型,胆汁酸合成障碍II型和ARC综合症等;在临床指标方面在国际上首次提供了PFIC I型、II型血清GGT水平的具体参考范围为2-6月龄GGT峰值均<70U/L,7-12月龄GGT峰值<60U/L,1岁之后GGT峰值低于<50U/L。曾获上海市科技进步奖三等奖,本次华夏医学科技奖三等奖是对该团队工作的又一次肯定和鼓励。